对症问诊
名医答疑
癫痫肌阵挛性发作
时间:2015-07-02 19:37成都军盛癫痫医院咨询我们

  青少年肌阵挛性癫痫青少年肌阵挛性癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是一种特发性全身性癫痫综合征。发病主要在儿童和青春期,以肌阵挛发作为突出表现,一般无意识障碍。其遗传方式多样。抗癫痫药物治疗效果好,停药后易复发,长期合理用药可有效控制发作。

  病因主要以遗传因素为主,约40%的患者有癫痫家族史。其遗传方式多样。多数报道认为其基因定位于6号染色体臂(6q),但也有不同的结果,其原因可能有二:一是病人来源的非均一性,肌阵挛性发作也可见于其他特发性癫痫病人,诊断上有时不易区分;二是遗传异质性。有报道该病可能由一个以上部位的基因突变而致。

  3症状发病年龄主要集中在8~22岁,平均发病年龄为15岁。8岁以下和22岁以上者罕见。发病无性别差异。初期症状往往是醒后不久即出现肌阵挛或起床不久手中所拿的物品突然不自主地掉落。85%的患儿在起病数月或数年后出现全面性强直-阵挛发作,10%~15%的患儿有失神发作。

  无意识障碍的肌阵挛是青少年肌阵挛性癫痫的主要症状,发作特点为短暂的、双侧对称的、同步的、无节律的肌肉收缩,常见于肩、臂,也可出现于下肢、躯干或头部,偶发于单侧。肌阵挛发作的频度和强度有很大差别,抽动可像轻微电击一样仅由患者感知,如果抽动更猛烈一些,也可能持物坠落或跌倒在地。肌阵挛可呈快速连续发作甚至进展为肌阵挛持续状态。有时失神发作早于肌阵挛和全面性强直-阵挛发作。

  虽然偶尔强烈的肌阵挛发作可能使患者暂时处于一种类似迷茫的状态,但发作时意识一般清楚,神经系统发育及智能均正常,神经影像学检查正常。一般不能自行缓解,亦无进行性恶化。

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